半乳糖血症(GAL) | 水果好營養
半乳糖血症是因人體攝入的半乳糖無法經由正常途徑轉變為葡萄糖時,導致體內半乳糖及其代謝物濃度不正常升高所致,是一種體染色體隱性遺傳的醣類代謝異常疾病。
何謂半乳糖血症?半乳糖血症是因人體攝入的半乳糖無法經由正常途徑轉變為葡萄糖時,導致體內半乳糖及其代謝物濃度不正常升高所致,是一種體染色體隱性遺傳的醣類代謝異常疾病。目前已知有三種酶缺乏會造成此代謝障礙,分別是:半乳糖激酶(galactokinase)、半乳糖-1-磷酸尿甘醯轉移酶(galactose-1-phosphate uridyltransferase)及尿甘二磷酸半乳糖-4-異構酶(UDP galactose-4-epimerase)。其中以半乳糖-1-磷酸尿甘醯轉移酶缺乏(典型的半乳糖血症)最為常見。
半乳糖血症會有什麼症狀?典型的半乳糖血症病童出生時往往沒有任何異狀,但經過幾天後,常在餵奶後發生嚴重吐奶及腹瀉現象,並呈現昏睡狀,之後會有肝脾腫大、黃疸、脫水及體重不增等現象,甚至會因血液感染而死亡。而嚴重的半乳糖-1-磷酸尿醯轉移酶缺乏者在出生第一週會呈現吃的少、體重流失、嘔吐、下痢、昏睡及肌肉張力不足等情形。症狀較輕而存活的病童,會有生長發育及智能障礙、白內障及肝硬化等症狀。因此,若於出生時未能作正確診斷及治療時,肝和腦的破壞會加重,而且無法回復。此外,半乳糖激酶缺乏型患者大多沒有臨床上的症狀,但若不治療,則此型患者眼睛會逐漸形成白內障。
半乳糖血症的發生率為何?歐美白人發生率約為十萬分之一,國人約100萬個寶寶就會有一個典型的半乳糖血症。
新生兒篩檢通知異常(疑陽性)之處理?新生兒篩檢方法是測定濾紙血片檢體中半乳糖及半乳糖-1-磷酸鹽的總含量,當濃度高於正常值時,將接獲通知請儘速配合醫療人員指示回診,如嬰兒有特殊症狀產生立即與新生兒篩檢中心或當地所屬轉介醫院聯絡,尋求正確醫療支援。
如何確認診斷是否患有半乳糖血症?確認方法包括分析血液中半乳糖及半乳糖-1-磷酸鹽的濃度及定量半乳糖激酶或半乳糖-1-磷...
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