高胱胺酸尿症(HCU) | 水果好營養
高胱胺酸尿症(homocystinuria)是一種罕見、體染色體隱性遺傳的胺基酸代謝異常疾病,患者體內正常的蛋白質...一般來說,若為飲食控制型的個案,預後並不是很理想。
何謂高胱胺酸尿症?高胱胺酸尿症(homocystinuria)是一種罕見、體染色體隱性遺傳的胺基酸代謝異常疾病,患者體內正常的蛋白質代謝會受到影響。飲食中主要的營養素之一是蛋白質,它由不同的胺基酸組成。在人體消化及代謝過程中蛋白質分解成胺基酸,然後再重新組合,供身體組織生長及修補之用。人體內無法自行合成甲硫胺酸,必須自食物中獲得。高胱胺酸尿症的病人是因為CBS酵素(胱硫醚合成脢cystathionine-β- synthase)功能缺乏導致甲硫胺酸的代謝出現問題堆積在血液中引起毒性反應。
高胱胺酸尿症會有什麼症狀?若未及早治療,會破壞腦部發展及造成智能不足、骨骼畸型、眼球水晶體脫位、心臟血管疾病及血栓骨骼畸型、骨質疏鬆症等臨床症狀。
高胱胺酸尿症的發生率為何?臺灣地區的發生率可能極低,估計約為五十萬分之一或以下。歐美的發生率約為二十萬分之一。
新生兒篩檢通知異常(疑陽性)之處理?新生兒篩檢方法是測定濾紙血片檢體中甲硫胺酸的含量,當血片含量高於正常值,接獲通知請儘速配合醫療人員指示回診,如嬰兒有特殊症狀產生立即與新生兒篩檢中心或當地所屬轉介醫院聯絡,尋求正確醫療支援。
如何確認診斷是否患有高胱胺酸尿症?確認診斷除了小兒專科醫師的臨床評估之外,實驗室的確認方法為分析血液及尿液中相關胺基酸的含量,其血中高胱胺酸濃度會升高,尿中並出現高胱胺酸,或直接測定表皮細胞中CBS的活性。
如何治療高胱胺酸尿症? 先使用大劑量維他命 B6治療(或合併維生素B12、葉酸folic acid及甜菜鹼之補充),對於CBS酵素輕微缺乏者,補充適量維生素B6可使其發揮功能,在CBS酵素的異常中有13% 對Vit B6 有效。 ...0102 高胱胺酸血症Homocystinuria 有 | 水果好營養
0121 甲基丙二酸血症併高胱胺酸血 ... | 水果好營養
高胱胺酸尿症 | 水果好營養
高胱胺酸尿症 | 水果好營養
高胱胺酸尿症 | 水果好營養
高胱胺酸尿症( Homocystinuria | 水果好營養
高胱胺酸尿症(HCU) | 水果好營養
高胱胺酸尿症Homocystinuria | 水果好營養
高胱胺酸尿症Homocystinuria | 水果好營養
嘉寶瓜纈胺酸(Val)含量多少?
嘉寶瓜俗稱:水瓜,寒瓜,夏瓜(嘉寶兵瓜),纈胺酸(Val)有多少呢?本篇為大家整理嘉寶瓜胺基酸組成資訊:樣品名稱:嘉寶瓜俗名...
桃接李(小)胱胺酸(Cys)含量多少?
桃接李(小)俗稱:李子,胱胺酸(Cys)有多少呢?本篇為大家整理桃接李(小)胺基酸組成資訊:樣品名稱:桃接李(小)俗名:李子樣...
鶯哥桃胱胺酸(Cys)含量多少?
鶯哥桃俗稱:桃子,脆桃,甜桃,胱胺酸(Cys)有多少呢?本篇為大家整理鶯哥桃胺基酸組成資訊:樣品名稱:鶯哥桃俗名:桃子,脆桃...
紅棗胱胺酸(Cys)含量多少?
紅棗俗稱:大棗,棗仔,胱胺酸(Cys)有多少呢?本篇為大家整理紅棗胺基酸組成資訊:樣品名稱:紅棗俗名:大棗,棗仔樣品英文名...
北蕉(3天)胱胺酸(Cys)含量多少?
北蕉(3天)俗稱:香蕉,芎蕉,弓蕉,甘蕉,胱胺酸(Cys)有多少呢?本篇為大家整理北蕉(3天)胺基酸組成資訊:樣品名稱:北蕉(3天)...
富士蘋果酥胺酸(Thr)含量多少?
富士蘋果俗稱:柰,林檎,沙果,海棠,花紅,檳子,酥胺酸(Thr)有多少呢?本篇為大家整理富士蘋果胺基酸組成資訊:樣品名稱:富士...
土芭樂胱胺酸(Cys)含量多少?
土芭樂俗稱:番石榴,芭樂,拔仔,扒仔,朳仔,那拔仔,藍拔,胱胺酸(Cys)有多少呢?本篇為大家整理土芭樂胺基酸組成資訊:樣品名...
嘉寶瓜胱胺酸(Cys)含量多少?
嘉寶瓜俗稱:水瓜,寒瓜,夏瓜(嘉寶兵瓜),胱胺酸(Cys)有多少呢?本篇為大家整理嘉寶瓜胺基酸組成資訊:樣品名稱:嘉寶瓜俗名...
太陽洋香瓜胱胺酸(Cys)含量多少?
太陽洋香瓜俗稱:甜瓜,甘瓜,果瓜,香瓜,梨仔瓜,澎湖瓜,洋香瓜,胱胺酸(Cys)有多少呢?本篇為大家整理太陽洋香瓜胺基酸組成資...
牛心柿胱胺酸(Cys)含量多少?
牛心柿俗稱:柿子,柹,香柿(水柿,浸柿,硬柿,脆柿),胱胺酸(Cys)有多少呢?本篇為大家整理牛心柿胺基酸組成資訊:樣品名稱:牛...
美濃瓜胱胺酸(Cys)含量多少?
美濃瓜俗稱:甜瓜,甘瓜,果瓜,香瓜,梨仔瓜,澎湖瓜,胱胺酸(Cys)有多少呢?本篇為大家整理美濃瓜胺基酸組成資訊:樣品名稱:美...
金蘭西瓜酥胺酸(Thr)含量多少?
金蘭西瓜俗稱:水瓜,寒瓜,夏瓜,酥胺酸(Thr)有多少呢?本篇為大家整理金蘭西瓜胺基酸組成資訊:樣品名稱:金蘭西瓜俗名:水...
珍珠芭樂酥胺酸(Thr)含量多少?
珍珠芭樂俗稱:番石榴,芭樂,拔仔,扒仔,朳仔,那拔仔,藍拔,酥胺酸(Thr)有多少呢?本篇為大家整理珍珠芭樂胺基酸組成資訊:樣...
大雪梨胱胺酸(Cys)含量多少?
大雪梨俗稱:梨子,水梨,山褵,快果,果宗,胱胺酸(Cys)有多少呢?本篇為大家整理大雪梨胺基酸組成資訊:樣品名稱:大雪梨俗名...
檸檬柑胱胺酸(Cys)含量多少?
檸檬柑俗稱:三寶柑,甜檸檬,胱胺酸(Cys)有多少呢?本篇為大家整理檸檬柑胺基酸組成資訊:樣品名稱:檸檬柑俗名:三寶柑,甜...