高胱胺酸尿症( Homocystinuria | 水果好營養
2018年12月25日—高胱胺酸尿症(Homocystinuria)是一種體染色體隱性遺傳的胺基酸代謝異常疾病。主要是由於「胱硫醚合成酶(Cystathionine-β-synthase)」的功能缺乏, ...
高胱胺酸尿症(Homocystinuria)是一種體染色體隱性遺傳的胺基酸代謝異常疾病。主要是由於「胱硫醚合成酶 (Cystathionine-β-synthase)」的功能缺乏,造成高半胱胺酸(Homocysteine)合成胱胺酸(Cystine;Cys) 的過程中發生機能障礙,在體內堆積甲硫胺酸(Methionine;Met)、高胱胺酸(Homocystine;Hcy)、高半胱胺酸及複合雙硫化合物 (Mix Disulfide)等異常代謝產物。
一. 臨床症狀及發生率該病在歐美白人的發生率約為二十萬分之一,台灣地區的發生率非常低,大部分的個案只是高甲硫胺酸血 症,近年台北榮總發現在蘭嶼地區的原住民高胱胺酸尿症發生率較高。患者會由尿液中排出大量的高胱胺酸,如未及早治療,可能會有智能不足、骨骼畸形、眼球水 晶體脫位、心臟血管疾病及血栓等臨床症狀。
二. 治療方法及預後
有部分的高胱胺酸患者,在服用高劑量的維生素B6(Vit B6)之後,血中的甲硫胺酸及尿中高胱胺酸會降低。又有研究報告指出口服甜菜鹼(Betain)可將高胱胺酸轉變成甲硫胺酸。當患者對於維生素B6的劑量有反應時,治療方式以口服維生素B6,並合併維生素B12、葉酸(Folic Acid)及甜菜鹼之補充;當患者維生素B6的劑量加到1000 mg/day仍無反應時,應開始以低甲硫胺酸飲食進行飲食控制治療,並補充胱胺酸和服用甜菜鹼。定期監偵血中甲硫胺酸及尿中高胱胺酸,並會診眼科和心臟血管科,以了解控制之療效。
一般說來,若為飲食控制型的個案,預後並不是很理想。若早期發現早期治療,智能方面不致於會損傷太嚴重,但眼睛的病變則較難避免,控制得愈嚴謹,後遺症的程度相對也愈輕。
三. 篩檢及診斷方法 ...
HCU高胱胺酸尿症 | 水果好營養
胱氨酸尿症 | 水果好營養
高胱胺酸尿症 | 水果好營養
高胱胺酸尿症 | 水果好營養
高胱胺酸尿症 | 水果好營養
高胱胺酸尿症 | 水果好營養
高胱胺酸尿症( Homocystinuria | 水果好營養
高胱胺酸尿症(HCU) | 水果好營養
高胱胺酸尿症Homocystinuria | 水果好營養
嘉寶瓜胱胺酸(Cys)含量多少?
嘉寶瓜俗稱:水瓜,寒瓜,夏瓜(嘉寶兵瓜),胱胺酸(Cys)有多少呢?本篇為大家整理嘉寶瓜胺基酸組成資訊:樣品名稱:嘉寶瓜俗名...
桑葚胱胺酸(Cys)含量多少?
桑葚俗稱:桑果,桑葚兒,胱胺酸(Cys)有多少呢?本篇為大家整理桑葚胺基酸組成資訊:樣品名稱:桑葚俗名:桑果,桑葚兒樣品英...
大雪梨胱胺酸(Cys)含量多少?
大雪梨俗稱:梨子,水梨,山褵,快果,果宗,胱胺酸(Cys)有多少呢?本篇為大家整理大雪梨胺基酸組成資訊:樣品名稱:大雪梨俗名...
紅心芭樂胱胺酸(Cys)含量多少?
紅心芭樂俗稱:番石榴,芭樂,拔仔,扒仔,朳仔,那拔仔,藍拔,胱胺酸(Cys)有多少呢?本篇為大家整理紅心芭樂胺基酸組成資訊:樣...
金蘭西瓜酥胺酸(Thr)含量多少?
金蘭西瓜俗稱:水瓜,寒瓜,夏瓜,酥胺酸(Thr)有多少呢?本篇為大家整理金蘭西瓜胺基酸組成資訊:樣品名稱:金蘭西瓜俗名:水...
黃肉李酥胺酸(Thr)含量多少?
黃肉李俗稱:李子,酥胺酸(Thr)有多少呢?本篇為大家整理黃肉李胺基酸組成資訊:樣品名稱:黃肉李俗名:李子樣品英文名稱:P...
美濃瓜胱胺酸(Cys)含量多少?
美濃瓜俗稱:甜瓜,甘瓜,果瓜,香瓜,梨仔瓜,澎湖瓜,胱胺酸(Cys)有多少呢?本篇為大家整理美濃瓜胺基酸組成資訊:樣品名稱:美...
釋迦胱胺酸(Cys)含量多少?
釋迦俗稱:番荔枝,釋迦果,佛頭果,番梨,胱胺酸(Cys)有多少呢?本篇為大家整理釋迦胺基酸組成資訊:樣品名稱:釋迦俗名:番荔...
土芭樂胱胺酸(Cys)含量多少?
土芭樂俗稱:番石榴,芭樂,拔仔,扒仔,朳仔,那拔仔,藍拔,胱胺酸(Cys)有多少呢?本篇為大家整理土芭樂胺基酸組成資訊:樣品名...
意大利葡萄酥胺酸(Thr)含量多少?
意大利葡萄俗稱:蒲桃,蒲萄,草龍珠,蒲陶,葡桃,酥胺酸(Thr)有多少呢?本篇為大家整理意大利葡萄胺基酸組成資訊:樣品名稱:...
富士蘋果酥胺酸(Thr)含量多少?
富士蘋果俗稱:柰,林檎,沙果,海棠,花紅,檳子,酥胺酸(Thr)有多少呢?本篇為大家整理富士蘋果胺基酸組成資訊:樣品名稱:富士...
鶯哥桃胱胺酸(Cys)含量多少?
鶯哥桃俗稱:桃子,脆桃,甜桃,胱胺酸(Cys)有多少呢?本篇為大家整理鶯哥桃胺基酸組成資訊:樣品名稱:鶯哥桃俗名:桃子,脆桃...
檸檬柑胱胺酸(Cys)含量多少?
檸檬柑俗稱:三寶柑,甜檸檬,胱胺酸(Cys)有多少呢?本篇為大家整理檸檬柑胺基酸組成資訊:樣品名稱:檸檬柑俗名:三寶柑,甜...
黑李胱胺酸(Cys)含量多少?
黑李俗稱:李子,胱胺酸(Cys)有多少呢?本篇為大家整理黑李胺基酸組成資訊:樣品名稱:黑李俗名:李子樣品英文名稱:Califor...
牛心柿胱胺酸(Cys)含量多少?
牛心柿俗稱:柿子,柹,香柿(水柿,浸柿,硬柿,脆柿),胱胺酸(Cys)有多少呢?本篇為大家整理牛心柿胺基酸組成資訊:樣品名稱:牛...