小兒科-苯丙酮尿症 | 水果好營養
苯丙酮尿症是因肝臟苯丙氨酸羥化酶缺乏,導致苯丙氨酸無法代謝的常染色體隱性遺傳疾病。臨床特徵為智力低下、精神神經症狀、濕疹、皮膚抓痕徵、色素脫失,伴有腦電 ...
(病因)
苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是先天性氨基酸代謝異常的疾病,起源於患者的肝臟缺乏苯丙氨酸羥化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH),以致於無法將過量的苯丙氨酸轉變為酪氨酸及其他無害的物質。過量的苯丙氨酸堆積在血液中,對腦部及中樞神經系統造成傷害很大,常引起智力低下。
由於新生兒因未進食,血中苯丙氨酸及其有害的代謝物濃度不高,故出生時無臨床表現。隨著餵食的時間延長,血中苯丙氨酸及其代謝產物逐漸升高,臨床症狀才漸漸表現出來。主要臨床表現有:
生長發育遲緩 :除軀體生長發育遲緩外,大腦發育也出現,障礙智力出現遲緩;在出生後4~9個月時,智商就可低於同齡正常嬰兒,重型者智商低於50;另外,語言發育障礙也很明顯。 神經精神表現 :因有腦萎縮、小腦畸形,所以可出現反覆抽搐,肌張力增高, 反射亢進,常有興奮不安、多動和異常行為。但會隨年齡增長而有所減輕。 皮膚毛髮 異常:由於酪氨酸酶受抑制,黑色素合成減少,故毛髮呈棕色。皮膚乾燥,易出現濕疹,皮膚劃痕徵常可出現。 其他 :由於苯丙氨酸羥化酶缺乏,苯丙氨酸無法走正常代謝路徑,所以改從另一通路代謝,最後可產生苯乳酸和苯乙酸,兩種物質的增多會從汗液和尿中排出,因而會聞到一股鼠氣味或黴臭味。(診斷)
本病應強調早期診斷,在新生兒中做例行PKU的篩查,以便得到早期治療,以免造成智力發育障礙。
“細菌抑制法”為國際上公認的常規篩查方法,是Guthrie發現的,可用於出生後3~5天的嬰兒篩查,對有家族史的新生兒更應進行。此方法是根據患兒血對變異性枯草桿菌培養生長帶的大小,來估算患兒血中苯丙氨酸的含量。如果苯丙氨酸在0.24mmol/L(4mg)以上則為陽性。 苯丙氨酸負荷試驗 :此試驗可以直接瞭解PAH的活性。口服苯丙氨酸0...4 | 水果好營養
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