【详】酪氨酸血症I型症状 | 水果好營養
2022年12月31日—急性酪氨酸血症在出生6个月内发病,主要表现为肝损伤和相关问题。他们可能出现生长停滞,肝脏和脾脏肿大,腹部肿胀,这些都是其他肝脏疾病的症状,但 ...
酪氨酸血症I型是一种严重的疾病,症状在急慢性类型之间,以及在个体间常常有一定差异,这往往造成酪氨酸血症诊断困难。
我们根据 INSERM(法国国家健康与医学研究所)建立的Orphanet,美国NIH遗传与罕见病信息中心, 默克公司的家庭医学参考书《默沙东诊疗手册大众版》以及下面引用的部分论文,整理了这篇文章,仅供家长和医生参考。
酪氨酸血症的症状有时并不典型,确诊需要由专业的代谢病医疗团队进行。
急性酪氨酸血症I型(较常见)在包含针对酪氨酸血症项目进行的新生儿足跟血筛查过程中(部分国家),TYR/琥珀酰丙酮(succinylacetone,SA)的指标可能异常。部分患儿可能伴随肥厚性心肌病。
急性酪氨酸血症在出生6个月内发病,主要表现为肝损伤和相关问题。他们可能出现生长停滞,肝脏和脾脏肿大,腹部肿胀,这些都是其他肝脏疾病的症状,但黄疸不常见。患儿也会出现腿部肿胀和流血倾向,尤其是流鼻血。(匹兹堡 UPMC 儿童医院[1])
肝脏受损: 未治疗的儿童在出生6个月内出现急性肝功能衰竭,伴初期凝血因子的合成功能丧失,PT和PTT明显延长,并且给予维生素K治疗不能纠正。凝血因子II,VII,IX,XI和XII水平降低; 而相反凝血因子V和VIII水平正常。*碱性磷酸酶升高,血清转氨酶水平可能仅有轻度升高; 血清胆红素浓度可能正常或仅轻微升高,与大多数形式的严重肝脏疾病相反,后者转氨酶和血清胆红素浓度的显着升高伴随PT和PTT的延长。
疾病早期阶段可以发展为肝衰竭伴随腹水,黄疸和胃肠道出血。 儿童可能有“烂白菜”或“烂蘑菇”特异性气味。 婴儿偶尔有...
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