胱胺酸症 | 水果好營養
胱胺酸症(英語:Cystinosis)是溶小體貯積症的一種,因第17對染色體短臂13位置的CTNS基因發生缺損,導致將胱胺酸攜出溶小體的運輸酶功能異常,胱胺酸堆積溶小體上, ...
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其發生率為1/200000。
遺傳方面,其遺傳方式為體染色體隱性遺傳疾病。
參考資料[编辑]罕見遺傳疾病一點通
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