苯酮尿症疾病介紹(PKU) | 水果好營養
典型苯酮尿症(PAH缺乏症)是一種體染色體隱性遺傳的胺基酸代謝異常疾病,父母雙方皆為隱性之帶原者(父母各帶一個有缺陷的基因,但沒有臨床症狀者),病患必須同時帶有兩 ...
生化原理: 苯丙胺酸(phenylalanine)為人體的必須胺基酸,其主要的代謝反應為苯丙胺酸(PHE)經氧、苯丙胺酸羥化脢(PAH)、和BH4輔脢的物質作用而羥化成酪胺酸(Tyrosine)。苯丙胺酸羥化脢(PAH)只存於肝臟中,是參與苯丙胺酸羥化反應的主要酵素,若此酵素功能缺乏,使得此代謝路徑上發生缺陷,將導致苯丙胺酸無法轉換成酪胺酸,而在體內大量堆積,進而產生許多有毒的代謝產物(如尿中出現大量的phenylpyruvate、phenylacetate、phenyllactate,使尿液和身體會出現腐臭味),病人若不早期治療及嚴格的控制血中苯丙胺酸之濃度於治療範圍內,將會造成腦部傷害及嚴重的智力障礙。遺傳機制與產前診斷: 典型苯酮尿症(PAH缺乏症)是一種體染色體隱性遺傳的胺基酸代謝異常疾病,父母雙方皆為隱性之帶原者(父母各帶一個有缺陷的基因,但沒有臨床症狀者),病患必須同時帶有兩個缺陷基因(由父母各得到一個)才會發病,故只要父母均為帶原者,則配對下生下一胎為苯酮尿症病患的機率均高達四分之一,患者罹患的機率並無性別之分。
目前PAH羥化脢的基因已被定序出來,運用分子生物學(基因突變的分析)方法,對於上一胎為苯酮尿症的父母及病患,進行其缺陷基因的檢測,找出並確認基因突變點後,再於母親產前(懷孕16週後)進行羊膜穿刺抽取胎兒羊水細胞,進行DNA的偵測分析,將可有效進行產前診斷,得知胎兒是否為患者。
發生率: 典型苯酮尿症的發生率由愛爾蘭人的四、五千分之一,到日本的十萬分之一,各人種出入很大;據文獻報告,一般白人的發生率平均在一、二萬分之一,有很大的地區和種族上的差異。目前台灣地區的發生率約為四萬分之一。確認診斷: (一)建立正確的早期診斷:新生兒篩檢
在臨床上,由於出生嬰兒多無症狀,約在出生三、四個月後,堆積過高的血中苯丙胺酸代謝有毒產物才慢慢出現症狀,卻已往往造成不可逆的傷害。故如何在發病前獲得正確的診斷與適當的治療,新生兒篩檢是早期發現的最好方法。於新生兒出生...
苯丙酮尿症 | 水果好營養
苯丙酮尿症 | 水果好營養
苯酮尿症 | 水果好營養
苯酮尿症 | 水果好營養
苯酮尿症(PKU) | 水果好營養
苯酮尿症 | 水果好營養
苯酮尿症患者 | 水果好營養
苯酮尿症是什麼? | 水果好營養
苯酮尿症疾病介紹(PKU) | 水果好營養
西洋梨平均值苯丙胺酸(Phe)含量多少?
西洋梨平均值俗稱:梨子,水梨,山褵,快果,果宗,苯丙胺酸(Phe)有多少呢?本篇為大家整理西洋梨平均值胺基酸組成資訊:樣品名...
柳橙苯丙胺酸(Phe)含量多少?
柳橙俗稱:甜橙,柳橙,柳丁,印子柑,廣柑,苯丙胺酸(Phe)有多少呢?本篇為大家整理柳橙胺基酸組成資訊:樣品名稱:柳橙俗名:...
玫瑰桃苯丙胺酸(Phe)含量多少?
玫瑰桃俗稱:桃子,脆桃,甜桃,苯丙胺酸(Phe)有多少呢?本篇為大家整理玫瑰桃胺基酸組成資訊:樣品名稱:玫瑰桃俗名:桃子,脆...
金蜜芒果苯丙胺酸(Phe)含量多少?
金蜜芒果俗稱:檬果,檨仔,菴羅果,苯丙胺酸(Phe)有多少呢?本篇為大家整理金蜜芒果胺基酸組成資訊:樣品名稱:金蜜芒果俗名...
青木瓜苯丙胺酸(Phe)含量多少?
青木瓜俗稱:青番木瓜,青番瓜,苯丙胺酸(Phe)有多少呢?本篇為大家整理青木瓜胺基酸組成資訊:樣品名稱:青木瓜俗名:青番木...
甜柿平均值苯丙胺酸(Phe)含量多少?
甜柿平均值俗稱:柿子,柹,香柿,苯丙胺酸(Phe)有多少呢?本篇為大家整理甜柿平均值胺基酸組成資訊:樣品名稱:甜柿平均值俗...
珍珠芭樂苯丙胺酸(Phe)含量多少?
珍珠芭樂俗稱:番石榴,芭樂,拔仔,扒仔,朳仔,那拔仔,藍拔,苯丙胺酸(Phe)有多少呢?本篇為大家整理珍珠芭樂胺基酸組成資訊:...
紅皮蕉苯丙胺酸(Phe)含量多少?
紅皮蕉俗稱:香蕉,芎蕉,弓蕉,甘蕉,苯丙胺酸(Phe)有多少呢?本篇為大家整理紅皮蕉胺基酸組成資訊:樣品名稱:紅皮蕉俗名:香...
百香果苯丙胺酸(Phe)含量多少?
百香果俗稱:時計果,西番果,西番蓮,美里瓜,苯丙胺酸(Phe)有多少呢?本篇為大家整理百香果胺基酸組成資訊:樣品名稱:百香果...
甜蜜桃苯丙胺酸(Phe)含量多少?
甜蜜桃俗稱:毛桃,白桃,苯丙胺酸(Phe)有多少呢?本篇為大家整理甜蜜桃胺基酸組成資訊:樣品名稱:甜蜜桃俗名:毛桃,白桃樣...
新興梨苯丙胺酸(Phe)含量多少?
新興梨俗稱:梨子,水梨,山褵,快果,果宗,苯丙胺酸(Phe)有多少呢?本篇為大家整理新興梨胺基酸組成資訊:樣品名稱:新興梨俗...
枇杷苯丙胺酸(Phe)含量多少?
枇杷俗稱:琶琵果,苯丙胺酸(Phe)有多少呢?本篇為大家整理枇杷胺基酸組成資訊:樣品名稱:枇杷俗名:琶琵果樣品英文名稱:L...
牛心柿苯丙胺酸(Phe)含量多少?
牛心柿俗稱:柿子,柹,香柿(水柿,浸柿,硬柿,脆柿),苯丙胺酸(Phe)有多少呢?本篇為大家整理牛心柿胺基酸組成資訊:樣品名稱:...
牛奶鳳梨異白胺酸(Ile)含量多少?
牛奶鳳梨俗稱:旺來,波羅,黃萊,黃梨,王萊(台農20號),異白胺酸(Ile)有多少呢?本篇為大家整理牛奶鳳梨胺基酸組成資訊:樣品...
嘉寶瓜苯丙胺酸(Phe)含量多少?
嘉寶瓜俗稱:水瓜,寒瓜,夏瓜(嘉寶兵瓜),苯丙胺酸(Phe)有多少呢?本篇為大家整理嘉寶瓜胺基酸組成資訊:樣品名稱:嘉寶瓜俗...