苯酮尿症( Phenylketouria | 水果好營養
2018年12月19日—第一種酶(即PAH)缺乏:會造成最常見的典型苯酮尿症。...但酪胺酸正常或偏低,且尿中有苯丙酮類異常代謝產物時,即可推斷為苯酮尿症的病患;再由尿 ...
西元1934年挪威的佛寧(Folling)醫師在家族性智障病患的尿液中發現有特殊陳腐物味道,後來才知道該物質是苯丙酮酸 (Phenylpyruvic Acid),在1937年正式命名為苯酮尿症(Phenylketonuria;PKU)。苯酮尿症是一種體染色體隱性遺傳疾病,主要是由於體內苯丙胺酸 (Phenylalanine;Phe)羥化(Hydroxylation)成酪胺酸(Tyrosine;Tyr)的代謝途徑機能障礙所引起的先天代謝異 常疾病。目前已知有五種不同的酶缺陷會造成此種代謝機能障礙;這些酶包括有苯丙胺酸羥化酶(Phenylalanine Hydroxylase;PAH)、鳥嘌呤核苷三磷酸環化水解酶Ⅰ(GTP CyclohydrolaseⅠ;GTPCHⅠ)、丙二酮四氫喋呤合成酶(6-pyruvoyl Tetrahydropterin Synthase;PTPS)、雙氫喋啶還原酶(Dihydropteridine Reductase;DHPR)及喋呤甲醇胺脫水酶(Pterin-4α-Carbinolamine Dehydratase;PCD)。依其酶缺乏的不同,會有不同的臨床症狀及診斷方法,其治療方法也不相同。
一. 臨床症狀及發生率 1. 第一種酶(即PAH)缺乏:會造成最常見的典型苯酮尿症。其臨床症狀為毛髮呈現黃色、皮膚蒼白乾燥及智能殘障。根據文獻的報告,歐美國家之苯酮尿 症的平均發生率約為萬分之一,但是在不同的地區和種族上是有很大的差異,其中約98~99%為PAH型。依國內24年來篩檢了七百多萬名新生兒所得的統計 資料顯示,苯酮尿症在台灣的發生率約為三萬至四萬分之一,其中只有約80%左右的患者為典型苯酮尿症。 2. ...苯丙酮尿症 | 水果好營養
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