經典型半乳糖血症 | 水果好營養
患有半乳糖血症的兒童缺少一種酶,學名為「半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉移酶」(簡稱GALT)...患兒亦會有較大風險罹患早期白內障(眼睛晶狀體混濁)、智力發展遲緩和生育問題 ...
資料小冊子系列(二十四)經典型半乳糖血症
甚麼是經典型半乳糖血症?經典型半乳糖血症是一種遺傳性代謝病。患者不能正常地將半乳糖分解。
半乳糖是乳糖的組成部分,它存在於所有含有牛奶的食物。患有半乳糖血症的兒童缺少一種酶,學名為「半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉移酶」(簡稱GALT)。
沒有「半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉移酶」,半乳糖便不能被身體分解及轉化成葡萄糖以作為能量來源,而半乳糖亦會累積在身體各部分如腦、眼睛、肝和腎等器官,影響健康。
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經典型半乳糖血症 當我們進食時,乳製品內的乳糖會被分解成葡萄糖和半乳糖。在正常情況下,身體會製造半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉移酶,將半乳糖分解為葡萄糖,為身體提供能量。但在經典型半乳糖血症患者中,由於半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉移酶的缺失或功能不正常,因此未能有效去分解代謝半乳糖,結果反而令半乳糖在身體中積聚,引致嚴重的健康問題。
經典型半乳糖血症是怎樣遺傳?每個人都有一對基因,由父母各自遺傳一條。基因指導身體製造所需的酶。
經典型半乳糖血症是經常染色體隱性遺傳的疾病。只有當嬰兒從父及母同時遺傳兩個經典型半乳糖血症的異常基因時,所製造的酶便不能發揮正常功能,甚至乎身體完全不能製造所需的酶。
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常染色體隱性遺傳 就常染色體隱性遺傳病,當患者遺傳了兩個病變基因(一個來自父親,一個來自母親)才會發病。如果一對基因中只有一個病變基因,他們則被稱為基因攜帶者,不會有任何病徵。經典型半乳糖血症是常染色體隱性遺傳病。
假如父母都是經典型半乳糖血症的基因攜帶者,他們每次懷孕的孩子(不分男女)會有25%(即四分之一)的機會遺傳...
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