非典型苯酮尿症 | 水果好營養
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非典型苯酮尿症:除有典型苯酮尿症的症狀外,更會產生嚴重的進行中樞神經症狀,如肌肉張力降低、無法控制的抽搐、嚴重的生長發育遲緩、易感染等症狀。約佔20%~30%。,無論是典型苯酮尿症(PAH缺乏症)或四氫生喋呤(BH4)缺乏型苯酮尿症皆為體染色體隱性遺傳的胺基酸代謝異常疾病,父母雙方皆為隱性之帶原者(父母各帶一個有缺陷的 ...,PKU分成兩型:(1)PAH型:又稱飲.食型或典型苯酮尿症,因PAH缺失造成;(2)BH4.型:又稱藥物型或非典型(異型)苯酮尿症,為.BH4輔酶缺乏,不但有高苯丙胺的 ...,非典型苯酮尿症:除有典型苯酮尿症的症狀...
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