0319 半乳糖血症Galactosemia 有 | 水果好營養
半乳糖血症的治療一般是以不含半乳糖食物進行飲食控制治療,如母乳、牛乳、乳製食品、動物內臟等均應禁食。嬰兒可用豆奶替代牛奶、母乳餵食。只要藉由正確控制飲食及定期 ...
ICD-9-CM診斷代碼:271.1 ICD-10-CM診斷代碼:E74.21 半乳糖血症(galactosemia)是一種體染色體隱性遺傳的醣類代謝異常疾病。由於半乳糖(galactose)轉變成葡萄糖(glucose)的代謝途徑發生機障,導致體內半乳糖的堆積。目前已知有三種酵素缺乏會造成此代謝障礙,依不同的酵素缺陷有不同的疾病分型,分別是:1.半乳糖-1-磷酸尿苷醯轉移酶(galactose-1-phosphate uridyltransferase)(典型半乳糖血症);2.半乳糖激酶(galactokinase);3.尿苷二磷酸半乳糖-4-異構酶(UDP galactose-4-epimerase)。歐美白人發生率約為十萬分之一,國人約三十六萬分之一或更少。典型的半乳糖血症病童出生時往往沒有任何異狀,但經過幾天餵奶後,會發生嚴重吐奶及腹瀉現象,並呈現昏睡狀,之後會有肝脾腫大、脫水及體重不增等現象,甚至會因血液感染而死亡。而嚴重的半乳糖-1-磷酸尿苷醯轉移酶缺乏者(典型半乳糖血症),在出生第一週會呈現吃得少、體重減輕、嘔吐、腹瀉、昏睡及肌肉張力不足等情形。症狀較輕而存活的病童,會有生長發育遲緩及智能障礙、白內障及肝硬化等症狀。因此,若於出生時未能作正確診斷及治療時,肝和腦的破壞會加重,而且無法回復。此外,半乳糖激酶缺乏型患者大多沒有臨床上的症狀,但若不進行飲食控制,此型患者眼睛會逐漸形成白內障。而由於尿苷二磷酸半乳糖-4-異構酶缺乏症的患者,症狀可能輕微也可能很嚴重,包括白內障、生長及發展遲緩、智力障礙、肝病及腎臟問題等。 半乳糖血症的治療一般是以不含半乳糖食物進行飲食控制治療,如母乳、牛乳、乳製食品、動物內臟等均應禁食。嬰兒可用豆奶替代牛奶、母乳餵食。只要藉由正確控制飲食及定期追蹤,患者智能及身體發展,通常不會產生障礙。
2015年委託台大醫院基因醫學部 審稿
以上資料轉錄自本會「認識罕見遺傳疾病系列」網頁,其他有關此項疾病之說明,請見「罕見遺傳疾病一點通」網頁[1][2]
另外,國民健康局出版之半乳糖血症特殊奶粉介紹可參考: http://www.tfrd.org.tw/tfr...
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