半乳糖血症 | 水果好營養
半乳糖血症(Galactosemia)是一種體染色體隱性遺傳的醣類代謝異常疾病。由於半乳糖(Galactose)轉變成葡萄糖(Glucose)的代謝途徑發生機能障礙,導致體內半乳糖的 ...
半乳糖血症(Galactosemia)是一種體染色體隱性遺傳的醣類代謝異常疾病。由於半乳糖(Galactose)轉變成葡 萄糖(Glucose)的代謝途徑發生機能障礙,導致體內半乳糖的堆積。目前已知有3種酶缺乏會造成此代謝機能障礙:半乳糖激酶 (Galactokinase)、半乳糖-1-磷酸尿苷醯轉移酶(Galactose-1-phosphate Uridyltransferase)及尿苷二磷酸半乳糖-4-表異構酶(UDP Galactose-4-epimerase)。其中以半乳糖-1-磷酸尿苷醯轉移酶缺乏最為常見。
一、臨床症狀及發生率[1]
二、治療方法及預後[2]
三、篩檢與診斷方法[3]
References 一、臨床症狀及發生率 (w3.pmf.tw) 二、治療方法及預後 (w3.pmf.tw) 三、篩檢與診斷方法 (w3.pmf.tw)半乳糖血症Galactosemia | 水果好營養
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